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¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 1000 niñas recién nacidas. Descubre cuáles son las causas y síntomas.

El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 1000 niñas recién nacidas. Descubre cuáles son las causas y síntomas.

El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que afecta el desarrollo normal de los niños, especialmente en el área del lenguaje y motricidad. 

 

Causas del síndrome de Rett

 

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas debido a un problema en el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Cuando 1 cromosoma presenta este defecto y el otro cromosoma X está sano, la pequeña tiene grandes posibilidades de sobrevivir. Muchos especialistas lo diagnostican como autismo o parálisis cerebral.

 

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

 

Síntomas del síndrome de Rett

 

1. Un bebé con síndrome de Rett presenta un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas van de leves a graves.

 

2. Problemas respiratorios que empeoran con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal en estado de vigilia. 

 

3. Cambio en el desarrollo.

 

4. Babeo y salivación excesiva

 

5. Brazos y piernas flácidos.

 

6. Discapacidades intelectuales y dificultades en el aprendizaje. 

 

7. Convulsiones

 

En el siguiente video abordamos más síntomas del síndrome de Rett:

Diagnóstico del síndrome de Rett

 

Se pueden utilizar pruebas genéticas para buscar el defecto genético. Pero, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.

 

Tratamiento síndrome de Rett

 

El tratamiento incluye:

 

Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.

 

Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.

 

Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.

 

Ejercicios de soporte de peso con escoliosis.

 

Se pueden utilizar fármacos para tratar las convulsiones. Pueden probarse suplementos para otros problemas como el estreñimiento, la lucidez mental, o la rigidez muscular. La terapia de células madre, es una buena opción para aminorar los síntomas.