¿Qué es la galactosemia y por qué debe ser detectada cuanto antes?

Aunque es considerada una enfermedad rara, un diagnóstico a tiempo es muy importante.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia enzimática, que afecta al metabolismo de la galactosa, ocasionado que se acumulen los derivados de la galactosa en el organismo, lo cual daña el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche, por lo que los bebés con este padecimiento no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y se les debe dar una alternativa.

Los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida con la leche materna o con leche artificial que contenga lactosa como: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos; pero como estos síntomas son muy generales, el diagnóstico correcto a menudo se retrasa, de ahí la importancia de detectarla en las pruebas neonatales.

El tratamiento es simple, consiste en una dieta especial, suprimiendo inmediatamente y para toda la vida la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias de derivados de ésta. Cuando el tratamiento comienza antes de los diez días de vida del bebé hay mejores posibilidades de que este tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales y evitar retrasos en el crecimiento.