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Razones (de peso) para realizarse pruebas genéticas en el embarazo

Las pruebas genéticas durante el embarazo son usadas para detectar defectos de nacimiento, como el Síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas. Pero, ¿en qué casos es pertinente realizarlas?

Razones para pensar en hacerse las pruebas genéticas

  • Uno de los dos tiene un historial de defectos genéticos en la familia, o alguno sabe que es portador  de un desorden genético, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la hemofilia.
  • Si uno de los dos pertenece a un grupo étnico de alto riesgo, como los afroamericanos, los americanos nativos, los judíos de Europa Occidental , los griegos o italianos.
  • Si tienes 35 años o más.
  • Si has tenido varios abortos.
  • Si alguno de los dos puede ser portador de genes específicos que han sido relacionados con los defectos de nacimiento.

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¿Qué necesita un niño con autismo de sus papás?

Sí, necesita amor, empatía y de la ayuda de sus papás para relacionarse con el mundo, pero… ¿cómo hacerlo? 

Los niños con autismo presentan complicaciones de comunicación, socialización y de conducta que, por supuesto, impactan en su habilidad para interactuar con las personas debido a que su actuar no es el conocido, esperado o aceptado: no puede explicar lo que desea, no sigue las indicaciones, a veces parece oír, pero a veces no, no sonríe cuando alguien le sonríe, hace poco contacto visual, parece estar en su «propio mundo»… entre otras condiciones.

Tales aspectos dificultan el trato con el niño, pero justamente por ello, quienes conviven con niños autistas requieren poner en práctica la empatía y la paciencia; ellos necesitan que las personas entiendan su forma de actuar sin menospreciarlo o intentar obligarlo a ser como «un niño o un adulto debería ser», pues además, el autismo no desaparece, es una condición de por vida, por lo que es importante enseñar a las personas con autismo a valerse por sí mismas dentro de lo posible.

Así, un niño con autismo necesita que sus padres lo conozcan a fondo para saber cómo ayudarlo y tenga identificadas cuáles son las áreas que tiene más afectadas, así como su grado de desarrollo.

Es así también porque las discapacidades de cada persona autista son distintas: podemos encontrar casos que van desde la discapacidad intelectual, capacidades intelectuales de rango medio, así como también superiores; por tanto, cada situación es diferente y, a veces, lo que le funciona a uno no va a hacer el mismo efecto en el otro.

TIPS PARA AYUDARLO A TENER UN MEJOR DESARROLLO

  1. Dale un spinner o squishy, ya que sirven para reducir los niveles estrés.
  2. Las apps como Autism iHelp lo ayudarán a incrementar sus habilidades y a desarrollar su independencia.
  3. Ponlo a escuchar música de compositores como Bach, Mozart, Vivaldi, Haydn y Händel; está comprobado que la música de Mozart ayuda a la liberación de endorfinas que, al aminorar la presión arterial, disminuyen el nivel de adrenalina y esteroides en el cuerpo
  4. Llévalo a hacer una actividad artística; ayuda a expresar emociones y sentimientos, alivia el estrés y permite un mejor desarrollo de habilidades.
  5. Regálale un animal de compañía para que pueda explorar sus emociones con él.

 

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DGP, el estudio que detecta el síndrome de Down antes del embarazo

Las leyes que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios son y serán siempre las mismas, aunque nuevos mecanismos se desarrollan día a día para hacer de la reproducción humana un proceso más seguro. Entre estas novedosas posibilidades destaca la que permite saber si un bebé en formación nacerá con síndrome de Down, hemofilia u otras alteraciones cromosómicas.

No nos referimos a la que desde hace varios años viene operando bajo el nombre de amniocentesis, que consiste en estudiar una muestra de líquido amniótico de la mujer embarazada, sino a la que se conoce como diagnóstico genético preimplantatorio,  con el cual es posible detectar enfermedades genéticas antes de que un nuevo ser comience su desarrollo dentro del útero materno.

¿En qué consiste el DGP?

El diagnóstico genético preimplantatorio o DGP permite diferenciar un embrión sano de uno alterado desde el punto de vista genético. Tiene como base la técnica de reproducción asistida que se conoce como fertilización in vitro, la cual, a su vez, consiste en la fecundación de un óvulo por un espermatozoide en el laboratorio.

Cuando el óvulo es fecundado, se produce un embrión, mismo que después, al ser transferido al útero materno, continúa su desarrollo hasta convertirse en un bebé. Sólo mediante la fertilización in vitro el especialista en reproducción puede tener acceso a una célula que refleja la salud del embrión del que ha sido extraída.

Ahora bien, a todas las pacientes que recurren a la fertilización en laboratorio se les somete a un tratamiento farmacológico para que maduren varios óvulos, luego éstos les son aspirados –por medio de un procedimiento llamado punción transvaginal– y son puestos en contacto con espermatozoides del papá, de tal forma que no sólo uno, sino varios óvulos pueden ser fertilizados.

Ya producidos varios embriones, es posible analizar cada uno para distinguir cuál, por su integridad genética, es idóneo, o no, para el embarazo. La extracción de células de los embriones se hace al tercer día de desarrollo de éstos en el laboratorio, sin que se les cause daño alguno para que puedan continuar su proceso de división celular.

¿En qué casos está indicado?

  1. Parejas cuyos miembros padecen alguna enfermedad ligada al sexo, como, en el caso de los hombres, la hemofilia –trastorno hereditario que afecta la coagulación.
  2. Mujeres de 38 años o mayores.
  3. Casos de antecedentes familiares de síndrome de Down u otras alteraciones genéticas.
  4. Mujeres que han tenido dos o más intentos fallidos de embarazo por fertilización in vitro. Cuando esto pasa, hay un error en la implantación del embrión que se puede detectar antes de la transferencia de éste al útero.
  5. Situaciones en que el varón tiene un semen alterado, ya sea en cuanto a forma, número o movilidad de los espermatozoides.
  6. Casos en que la mujer, independientemente de su edad, ha abortado más de dos veces.

De estas circunstancias, la edad de la mujer es uno de los factores que más peso deben tener para optar por el DGP, ya que, como explica el doctor Camargo, después de los 37 años aumenta de manera considerable el riesgo de aborto por problemas de tipo genético en el embrión. En una gestante cuya edad se encuentra entre los 37 y 40 años, este riesgo es de 17%, y entre los 41 y 43 años se eleva a 38%.

Es necesario recordar que la edad de la madre también es un factor muy importante en la incidencia de bebés con síndrome de Down; después de los 37 años el riesgo de que los óvulos presenten anomalías genéticas es de 65 por ciento. A los 40 años de edad, el 70 por ciento de los óvulos que produce una mujer de 40, son anormales genéticamente hablando, en tanto apenas entre 3 y 5 por ciento de los que genera a los 43 se consideran idóneos para un embarazo.

Por lo tanto, la probabilidad de que se presente el síndrome de Down en hijos de mujeres mayores de 40 años es de uno por cada 40 embarazos. Es justo por ello que entre mayor es la mujer, lo idóneo es recurrir a pruebas genéticas que le posibiliten saber si su bebé pudiese nacer con alguna alteración genética.

Por Felipe Salinas