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Razones (de peso) para realizarse pruebas genéticas en el embarazo

Las pruebas genéticas durante el embarazo son usadas para detectar defectos de nacimiento, como el Síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas. Pero, ¿en qué casos es pertinente realizarlas?

Razones para pensar en hacerse las pruebas genéticas

  • Uno de los dos tiene un historial de defectos genéticos en la familia, o alguno sabe que es portador  de un desorden genético, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la hemofilia.
  • Si uno de los dos pertenece a un grupo étnico de alto riesgo, como los afroamericanos, los americanos nativos, los judíos de Europa Occidental , los griegos o italianos.
  • Si tienes 35 años o más.
  • Si has tenido varios abortos.
  • Si alguno de los dos puede ser portador de genes específicos que han sido relacionados con los defectos de nacimiento.

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Ser Bebé

Ser feliz con Síndrome de Down

Se puede ser feliz con Síndrome de Down,
la clave: ACEPTA Y AMA A TU HIJO.

La única forma positiva de vivir es aceptar plenamente a tu hijo y actuar. Cuando se acepta la nueva condición de vida, se piensa con más claridad y se buscan alternativas para asegurar que el pequeño tenga un buen desarrollo. Aceptar que un hijo ha nacido o nacerá con alguna capacidad diferente no es fácil y como papás deben entender que…

Ni mamá ni papá tienen la culpa, es una causa determinada genéticamente y no podían influir en la situación.

El niño tampoco tiene la culpa y merece que lo cuiden y atiendan lo mejor posible.

• Hacer mucha conciencia y sensibilizarse es clave.

Informarse sobre las terapias de integración y formación que permiten que los niños se incorporen a la sociedad.

• Pueden estimularlo con música, está comprobado que las melodías de Mozart reducen el estrés, la hiperactividad, ayudan a mejorar la coordinación del cuerpo y permite un mejor desarrollo de habilidades.

• Lo esencial es buscar ayuda temprana para que tu pequeño logre explotar al máximo sus habilidades.

• Deben hacer todo lo posible por darle una vida lo más cercana a la normalidad.

• Su misión como papás es informarse, atender y entender a su hijo y amarlo profundamente.

Quédate tranquila de que los niños especiales dan muchas satisfacciones, cariño y orgullo, y son capaces de hacer la mayoría de las cosas que otros niños; la diferencia radica en el tiempo que tardará en lograrlo y requerirá reforzar lo aprendido con frecuencia.

A pesar de las adversidades del día a día, tu pareja y tú no deben perder de vista que su capacidad de cuidar a su niño es muy grande.

Como mamá o papá, no dudes de ti ni de todo el amor que puedes darle a tu hijo.

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Embarazo

DGP, el estudio que detecta el síndrome de Down antes del embarazo

Las leyes que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios son y serán siempre las mismas, aunque nuevos mecanismos se desarrollan día a día para hacer de la reproducción humana un proceso más seguro. Entre estas novedosas posibilidades destaca la que permite saber si un bebé en formación nacerá con síndrome de Down, hemofilia u otras alteraciones cromosómicas.

No nos referimos a la que desde hace varios años viene operando bajo el nombre de amniocentesis, que consiste en estudiar una muestra de líquido amniótico de la mujer embarazada, sino a la que se conoce como diagnóstico genético preimplantatorio,  con el cual es posible detectar enfermedades genéticas antes de que un nuevo ser comience su desarrollo dentro del útero materno.

¿En qué consiste el DGP?

El diagnóstico genético preimplantatorio o DGP permite diferenciar un embrión sano de uno alterado desde el punto de vista genético. Tiene como base la técnica de reproducción asistida que se conoce como fertilización in vitro, la cual, a su vez, consiste en la fecundación de un óvulo por un espermatozoide en el laboratorio.

Cuando el óvulo es fecundado, se produce un embrión, mismo que después, al ser transferido al útero materno, continúa su desarrollo hasta convertirse en un bebé. Sólo mediante la fertilización in vitro el especialista en reproducción puede tener acceso a una célula que refleja la salud del embrión del que ha sido extraída.

Ahora bien, a todas las pacientes que recurren a la fertilización en laboratorio se les somete a un tratamiento farmacológico para que maduren varios óvulos, luego éstos les son aspirados –por medio de un procedimiento llamado punción transvaginal– y son puestos en contacto con espermatozoides del papá, de tal forma que no sólo uno, sino varios óvulos pueden ser fertilizados.

Ya producidos varios embriones, es posible analizar cada uno para distinguir cuál, por su integridad genética, es idóneo, o no, para el embarazo. La extracción de células de los embriones se hace al tercer día de desarrollo de éstos en el laboratorio, sin que se les cause daño alguno para que puedan continuar su proceso de división celular.

¿En qué casos está indicado?

  1. Parejas cuyos miembros padecen alguna enfermedad ligada al sexo, como, en el caso de los hombres, la hemofilia –trastorno hereditario que afecta la coagulación.
  2. Mujeres de 38 años o mayores.
  3. Casos de antecedentes familiares de síndrome de Down u otras alteraciones genéticas.
  4. Mujeres que han tenido dos o más intentos fallidos de embarazo por fertilización in vitro. Cuando esto pasa, hay un error en la implantación del embrión que se puede detectar antes de la transferencia de éste al útero.
  5. Situaciones en que el varón tiene un semen alterado, ya sea en cuanto a forma, número o movilidad de los espermatozoides.
  6. Casos en que la mujer, independientemente de su edad, ha abortado más de dos veces.

De estas circunstancias, la edad de la mujer es uno de los factores que más peso deben tener para optar por el DGP, ya que, como explica el doctor Camargo, después de los 37 años aumenta de manera considerable el riesgo de aborto por problemas de tipo genético en el embrión. En una gestante cuya edad se encuentra entre los 37 y 40 años, este riesgo es de 17%, y entre los 41 y 43 años se eleva a 38%.

Es necesario recordar que la edad de la madre también es un factor muy importante en la incidencia de bebés con síndrome de Down; después de los 37 años el riesgo de que los óvulos presenten anomalías genéticas es de 65 por ciento. A los 40 años de edad, el 70 por ciento de los óvulos que produce una mujer de 40, son anormales genéticamente hablando, en tanto apenas entre 3 y 5 por ciento de los que genera a los 43 se consideran idóneos para un embarazo.

Por lo tanto, la probabilidad de que se presente el síndrome de Down en hijos de mujeres mayores de 40 años es de uno por cada 40 embarazos. Es justo por ello que entre mayor es la mujer, lo idóneo es recurrir a pruebas genéticas que le posibiliten saber si su bebé pudiese nacer con alguna alteración genética.

Por Felipe Salinas