¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner afecta afecta a una de cada 2500 niñas.

El síndrome de Turner es un padecimiento genético raro en el cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X. 

 

Causas del síndrome de Turner

 

Los humanos tienen un total de 46 cromosomas, estos contienen todos los genes y el ADN que son los pilares fundamentales de cualquier organismo vivo. De estos cromosomas, los sexuales son los que determinan si se es hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

 

En el caso del síndrome de Turner, que solo afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. 

 

Síntomas del síndrome de Turner 

 

En bebés se presentan manos y pies hinchados así como cuello ancho y unido por membranas. En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

 

1. Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

2. Tórax plano y ancho en forma de escudo

3. Párpados caídos

4. Ojos resecos

5. Infertilidad

6. Ausencia de la menstruación

7. Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

 

Diagnóstico

 

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

 

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

 

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

 

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

 

En siguiente video tenemos más información sobre el síndrome de Turner: