¿Qué son las Enfermedades de baja prevalencia o Enfermedades poco frecuentes?

Tienen varios nombres. Algunos las llaman Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), de Baja Prevalencia o comúnmente Enfermedades raras. Y este día se conmemora para crear consciencia y acompañar a las personas que sufren de alguna a pedir ayuda de manera oportuna para dar con su diagnóstico y que puedan tener un apropiado seguimiento médico. 

Este día fue organizado en el año 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras para aumentar la concientización en torno al tema.

Respecto a la cantidad de personas afectadas por dichas enfermedades, la OMS contempla que existen aproximadamente entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas y que afectan al 8% de la población mundial, unos 350 millones de pacientes.

En México se considera una enfermedad como “rara” cuando esta afecta al menos a 5 de cada 10 mil habitantes, o a uno de cada 5 mil nacidos vivos, esto de acuerdo con la Ley General de Salud -artículos 224 BIS y BIS I.

El 30 de junio de 2023 entró en vigor el Acuerdo publicado en el Diario Oficial de la Federación, en el que se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

“La clasificación incluye aproximadamente 5.500 enfermedades raras. Previamente en el país la lista del Consejo General de Salubridad solo tenía 23 enfermedades registradas, y únicamente a 30.000 personas con diagnóstico y tratamiento”.

“Hay aún un camino por recorrer ya que aproximadamente 7% de los mexicanos sufre alguna enfermedad rara, lo que representa alrededor de 8,8 millones de personas y es por ello que en el acuerdo se estipula la inclusión de medicamentos huérfanos y tecnologías innovadoras para mejorar la calidad en la prestación de los servicios a la población”, de acuerdo el sitio Medscape.

¿De dónde provienen las enfermedades raras? 

El 80% de los casos tiene un origen genético, pero existen otras en las que el origen es de tipo infeccioso o degenerativo; incluso al día de hoy, se desconoce cómo iniciaron muchas de estas enfermedades. En un 50%, la sintomatología aparece durante la edad pediátrica y en otros casos surgen en la edad adulta, donde se manifiestan como padecimientos agudos, crónicos y progresivos, se asegura en la Revista UNAM Global, de la UNAM.

El artículo también destaca algo que es interesante: un paciente y su familia, en promedio, tienen que invertir entre seis y ocho años en revisiones médicas distintas para conseguir un diagnóstico. Esto impacta negativamente en las familias, en los padres si es que se está buscando un diagnóstico de un niño, y perjudica en la pérdida de tiempo, de dinero y, por ende, de tratamiento, ya que el tratamiento adecuado llegará a la vida del pequeño/a de manera tardía y su calidad de vida no mejorará en ese lapso. “En ese tiempo aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad”

“Aún con los frecuentes avances en la comprensión de varias enfermedades raras, datos de la OMS señalan que para 4 mil de estas enfermedades no existe aún un tratamiento farmacológico efectivo, dado que son objeto de poca investigación y producción por la falta de financiamiento y a algunas iniciativas de colaboración”.

En México, desde el 2011 fue creada la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y posteriormente, en 2013 la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales, una Asociación Civil que busca fomentar el conocimiento, oportuna detección y tratamiento de las enfermedades lisosomales.

Aunque no hay cifras específicas que señalen una cantidad que se presenta en niños, es importante atender a la información de que el 50%, la sintomatología aparece durante la edad pediátricas. Y considerando que se tarda en llegar al diagnóstico, es preferible estar atentos a nuestros hijos/as para dar una oportuna detección.